Vispārējs slimības apraksts

Hemofilija, plašāk sakot, koagulopātija, ir asins slimība, kurai raksturīga pastiprināta asiņošana, ko izraisa traucēta asins recēšana.

Normāla asins recēšana novērš un aptur asiņošanu muskuļos un locītavās (hemartroze un hematomas), kā arī asiņošanu no griezumiem un skrāpējumiem, kas var rasties jebkuras personas aktīvajā ikdienas dzīvē..

Asins koagulācija ir sarežģīts fizioloģisks process, kurā iesaistīti vairāk nekā ducis īpašu olbaltumvielu - asins koagulācijas faktori, kas apzīmēti ar romiešu cipariem no I līdz XIII. VIII faktora deficītu sauc par hemofiliju A, faktoru IX - B. Fon Vilbranda faktora deficītu vai defektu (atkarībā no veida un apakštipa) sauc par Von Vilbranda slimību. Ir arī retākas koagulopātijas, jo īpaši XI faktora deficīts - iepriekš saukts par hemofiliju C.

Hemofilijas vēsture

Pirmo reizi rakstiskajos avotos hemofilija tiek pieminēta ebreju svētajā grāmatā - Talmudā. Aptuveni pirms 15 gadsimtiem tā dēvētajā "babiloniešu Talmudā" ir ieraksts par ebreju zēnu, kurš netika apgraizīts, jo pēc šādas manipulācijas no asins zaudējumiem nomira gan viņa vecākie brāļi, gan trīs māsas puses māsīcas..

12. gadsimtā viena no Spānijas arābu valdnieku galma ārsts Abu al Qasim pirmais aprakstīja hemofilijas simptomus. Viņš rakstīja par vairākām ģimenēm, kurās vīrieši bērni nomira no vieglām traumām..

Mūsdienu zinātniskie pētījumi par hemofiliju notiek kopš 19. gadsimta. Pirmo reizi terminu "hemofilija" 1828. gadā ieviesa Šveices ārsts Hopfs.

Anglijas karaliene Viktorija tiek uzskatīta par pirmo augsta ranga hemofilijas nesēju. Kā viņas "mantojumu" šo slimību saņēma Vācijas, Spānijas un Krievijas valdošās ģimenes.

Krievijā šo slimību bieži sauc par "carisku". Viņš ir pazīstams Careviča Alekseja - pēdējā Krievijas impērijas troņmantnieka - slimības dēļ.

Hemofilijas izpausmes

Jo smagāka ir hemofilija, jo agrāk parādās asiņošanas simptomi. Neizbēgami kritieni un zilumi, kas rodas mazulim, var izraisīt zilumu veidošanos un asiņošanu no lūpu un mēles gļotādām.

1-3 gadu vecumā var sākties muskuļu un locītavu bojājumi, ar sāpīgu pietūkumu, roku un kāju kustību ierobežošanu. Plašas hematomas, kas ir bīstamas, var izraisīt intramuskulāras injekcijas.

Fon Vilbranda slimības gadījumā visbiežāk sastopamie simptomi ir asiņošana no deguna gļotādas..

Hemofilijas diagnostika

Dažreiz ir šaubas par diagnozes klātbūtni, pat ja pacientam ir paaugstināta asiņošana vai ja citiem ģimenes locekļiem ir hemofilija. Precīzu diagnozi var noteikt tikai, izmērot atbilstošā asinsreces faktora līmeni. Šādas analīzes veic specializētās hematoloģisko centru laboratorijās..

Hemofilijas pārmantošana

Hemofilija A un B ietekmē gandrīz tikai vīriešus un tiek pārnesta caur sieviešu līniju. Saskaņā ar PVO statistiku aptuveni 1 no 5000 zīdaiņu dzimst ar A hemofiliju neatkarīgi no tautības vai rases. Aptuveni trešdaļai cilvēku ar A hemofiliju iepriekšējās paaudzēs nebija šādu traucējumu.

Fon Vilbranda slimības un hipoprokonvertinēmijas iedzimtība nav saistīta ar dzimumu.

noklikšķiniet, lai palielinātu

Hemofilijas smagums

Hemofilija izceļas ar smaguma formu asinsreces faktora līmeņa dēļ.

Normāls FVIII un FIX saturs - 50% -200%.

Smaga hemofilija. FVIII vai FIX līmenis ir mazāks par 1%. Asiņošana locītavās, muskuļos un citos orgānos notiek ar minimāliem vai pat nemanāmiem bojājumiem.

Mērena hemofilija. FVIII vai FIX līmenis 1–5%. Asiņošana notiek acīmredzamu nelielu ievainojumu dēļ, kā arī pēc dažādām operācijām un zobu izraušanas.

Viegla hemofilija. Faktora FVIII un FIX līmenis 6-30%. Asiņošana parasti notiek pēc smagām traumām, operācijas vai zobu izraušanas. Šī forma var netikt diagnosticēta ilgu laiku..

Fon Vilbranda slimības smagums ir atkarīgs no tās veida un apakštipa.

Hemofilijas ārstēšana

Agrāk, kad hemofilijas ārstēšana tika veikta ar novecojušām zālēm, kas nav pasargātas no vīrusiem, invaliditātes līmenis pacientiem ar smagu slimības formu sasniedza 90%, bet C hepatīta infekcija - 95%.

Hemofiliju A un B tagad ārstē ar atbilstošo asinsreces faktoru koncentrātiem. Zāļu piegādes komplekti ietver liofilizētu (žāvētu) recēšanas faktoru, ūdeni šķīdināšanai un ierīces intravenozai injekcijai. Tādējādi ir iespējams ārstēt pacientu ārpus medicīnas iestādes. Šāda veida ārstēšanu sauc par mājas ārstēšanu..

Kopš agras bērnības hematologi iesaka profilaktisku ārstēšanu pacientiem ar hemofiliju smagos slimības gadījumos. Veicot šo ārstēšanu, faktora injekcijas veic nevis, pamatojoties uz asiņošanu (asiņošanu), bet neatkarīgi no tā, saskaņā ar īpašu hematologa sastādītu grafiku..

Pēdējos gados Krievijai ir izdevies sasniegt A un B hemofilijas pacientu nodrošinājuma līmeni attīstīto rietumu valstu līmenī. Sakarā ar to jaunās paaudzes pacienti ar hemofiliju ir minimāli invalīdi. Narkotikas tiek pakļautas vīrusu inaktivācijai un iespēja inficēties ar pašlaik zināmām vīrusu infekcijām, kas tiek pārnestas caur asinīm, mūsdienu apstākļos mēdz būt nulle.

Hemofilija

Hemofilija - kas tas ir, hemofilijas simptomi un ārstēšana
Hemofilija ir iedzimta slimība, ko izraisa plazmas koagulācijas faktoru deficīts un kurai raksturīga pastiprināta tendence uz asinsizplūdumiem. Hemofilijas A un B izplatība ir 1 no 10 000-50 000 vīriešu.

Visbiežāk slimības sākums notiek agrā bērnībā, tāpēc bērna hemofilija ir neatliekama problēma pediatrijā un bērnu hematoloģijā. Bez hemofilijas bērniem ir arī cita iedzimta hemorāģiskā diatēze: hemorāģiska telangiectasia, trombocitopātija, Glanzmana slimība utt..

Kas tas ir?

Hemofilija ir iedzimta asins slimība, ko izraisa iedzimta prombūtne vai sarecēšanas faktoru skaita samazināšanās. Slimību raksturo traucēta asins recēšana un tā izpaužas kā biežas asiņošanas locītavās, muskuļos un iekšējos orgānos.

Šī slimība notiek ar 1 gadījuma biežumu uz 50 000 jaundzimušajiem, un A hemofilija tiek diagnosticēta biežāk: 1 slimības gadījums uz 10 000 cilvēkiem un B hemofilija ir retāk sastopama: 1: 30 000-50 000 vīriešu. Hemofiliju pārmanto recesīva iezīme, kas saistīta ar X hromosomu.

70% gadījumu hemofiliju raksturo smags kurss, tā vienmērīgi progresē un noved pie pacienta agrīnas invaliditātes. Visslavenākais pacients ar hemofiliju Krievijā ir Carevičs Aleksejs, Aleksandras Feodorovnas un cara Nikolaja II dēls. Kā jūs zināt, slimība nonāca Krievijas imperatora ģimenē no viņa sievas karalienes Viktorijas vecmāmiņas. Pēc šīs ģimenes piemēra bieži tiek pētīta slimības pārnešana pa ģenealoģisko līniju..

Cēloņi

Hemofilijas cēloņi ir labi saprotami. Atrastas raksturīgas izmaiņas vienā gēnā X hromosomā. Ir noskaidrots, ka tieši šī vieta ir atbildīga par nepieciešamo koagulācijas faktoru, specifisku olbaltumvielu savienojumu ražošanu..

Hemofilijas gēns nenotiek Y hromosomā. Tas nozīmē, ka tas nonāk auglim no mātes ķermeņa. Svarīga iezīme ir klīnisko izpausmju iespējamība tikai vīriešiem. Iedzimtais slimības pārnešanas mehānisms ģimenē tiek saukts par dzimumu. Krāsu aklums (krāsu atšķirības funkcijas zudums), sviedru dziedzeru neesamība tiek pārnesta līdzīgā veidā. Zinātnieki mēģināja atbildēt uz jautājumu, kurā paaudzē notika gēnu mutācija, pārbaudot zēnu ar hemofiliju mātes.

Izrādījās, ka no 15 līdz 25% māmiņu nebija nepieciešamo kaitējumu X hromosomai. Tas norāda uz primāras mutācijas (sporādisku gadījumu) rašanos embrija veidošanās laikā un nozīmē hemofilijas iespējamību bez apgrūtinātas iedzimtības. Turpmākajās paaudzēs slimība tiks pārnesta kā ģimeniska.

Konkrētais bērna genotipa izmaiņu cēlonis nav identificēts.

Klasifikācija

Hemofilija rodas sakarā ar viena gēna izmaiņām X hromosomā. Ir trīs hemofilijas veidi (A, B, C).

Hemofilija Arecesīva mutācija X hromosomā, izraisa nepieciešamo olbaltumvielu - tā sauktā VIII faktora (antihemofīlā globulīna) deficītu asinīs. Šāda hemofilija tiek uzskatīta par klasisku, tā notiek visbiežāk, 80–85% gadījumu
B hemofilijarecesīva mutācija X hromosomā - IX plazmas faktora deficīts (Ziemassvētki). Sekundārā koagulācijas spraudņa veidošanās ir traucēta.
Hemofilija Cautosomāli recesīvs vai dominējošs (ar nepilnīgu iespiešanos) mantojuma veids, tas ir, tas notiek gan vīriešiem, gan sievietēm) - XI asins faktora deficīts ir zināms galvenokārt askenāzu ebrejiem. Pašlaik hemofilija C ir izslēgta no klasifikācijas, jo tās klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras no A un B.

Hemofilija ir trīs formās, atkarībā no slimības smaguma:

Viegliasiņošana notiek tikai pēc medicīniskas iejaukšanās, kas saistīta ar ķirurģisku operāciju, vai traumu rezultātā.
Mērenshemofilijai raksturīgie klīniskie simptomi var parādīties jau agrīnā vecumā. Šo formu raksturo asiņošanas rašanās traumas rezultātā, plašu hematomu parādīšanās.
Smagsslimības pazīmes parādās pirmajos bērna dzīves mēnešos zobu augšanas laikā, bērna aktīvās kustības procesā, kad rāpo, staigā.

Vecāki jābrīdina par biežu bērna elpceļu asiņošanu. Satraucoši simptomi ir arī lielu hematomu parādīšanās kritiena laikā un nelieli ievainojumi. Šādas hematomas parasti palielinās, uzbriest, un, pieskaroties šādam zilumam, bērnam rodas sāpes. Hematomas pazūd uz ilgu laiku - vidēji līdz diviem mēnešiem.

Hemofilija bērniem līdz 3 gadu vecumam var izpausties hemartrozes formā. Visbiežāk tiek skartas lielās locītavas - gūžas, ceļa, elkoņa, potītes, pleca, plaukstas locītavas. Intraartikulāru asiņošanu papildina smags sāpju sindroms, locītavu motorisko funkciju traucējumi, to pietūkums, bērna ķermeņa temperatūras paaugstināšanās. Visām šīm hemofilijas pazīmēm vajadzētu pievērst vecāku uzmanību.

Hemofilija vīriešiem

Hemofilijai vīriešiem nav atšķirīgu pazīmju, salīdzinot ar slimības gaitu bērniem un sievietēm. Turklāt, tā kā vīrieši lielākajā daļā gadījumu cieš no hemofilijas, visas patoloģijas iezīmes ir pētītas tieši attiecībā uz stipro dzimumu..

Hemofilija sievietēm

Hemofilija sievietēm praktiski ir kazuistika, jo tam ir jābūt neticami dažādu apstākļu kombinācijai. Pašlaik visā pasaulē sievietēm ir tikai 60 hemofilijas gadījumi..

Tātad sievietei var būt hemofilija tikai tad, ja apprecas viņas tēvs ar hemofiliju un māte - slimības gēna nesēja. Varbūtība, ka no šādas savienības būs meita ar hemofiliju, ir ārkārtīgi zema, taču tā joprojām pastāv. Tāpēc, ja auglis izdzīvos, piedzims meitene ar hemofiliju..

Otrais hemofilijas parādīšanās variants sievietē ir gēnu mutācija, kas notika pēc viņas dzimšanas, kā rezultātā asinīs parādījās koagulācijas faktoru deficīts. Tieši šī mutācija notika karalienē Viktorijā, kurai hemofilija attīstījās nevis pēc mantojuma no vecākiem, bet de Novo.

Sievietēm ar hemofiliju ir tādi paši simptomi kā vīriešiem, tāpēc seksuāli slimības gaita ir tieši tāda pati..

Hemofilijas pazīmes

Hemofilijas klīnika ir asiņošanas veidošanās dažādos orgānos un audos. Asiņošanas veids ir hematoma, kas nozīmē, ka asiņošana ir liela, sāpīga un aizkavēta.

Asiņošana var veidoties 1-4 stundas pēc traumatiskas iedarbības. Vispirms reaģē kuģi (spazmas) un trombocīti (asins recēšanas šūnas). Un asinsvadi un asins šūnas necieš ar hemofiliju, to darbība netiek traucēta, tāpēc sākumā asiņošana apstājas. Bet tad, kad pienāk blīvs tromba veidošanās pagrieziens un pēdējā asiņošanas apstāšanās, procesā nonāk asins koagulācijas sistēmas bojātā plazmas saite (plazmā ir bojāti koagulācijas faktori) un asiņošana atsākas.

Tā tiek veidoti visi šie hemofilijai raksturīgie patoloģiskie apstākļi..

Dažādas lokalizācijas hematomas

Visizplatītākā (līdz 85-100% pacientu) hemofilijas izpausme bērniem ir mīksto audu hematomas, kas rodas spontāni vai ar nelielu iedarbību. Trieciena stiprums un turpmākās hematomas lielums bieži nav salīdzināms ar svešinieka skatienu. Hematomas audos var sarežģīt blakus esošo audu supurācija un saspiešana.

Hematomas var rasties ādā, muskuļos, izplatīties zemādas taukaudos.

Hematūrija

Hematūrija ir asiņu izdalīšanās urīnā, kas ir milzīgs simptoms, kas norāda uz nieru darbības traucējumiem vai urētera, urīnpūšļa un urīnizvadkanāla (urīnizvadkanāla) bojājumiem. Ja ir tendence uz akmeņu veidošanos, tad regulāri jānovēro urologs, lai novērstu akmeņu veidošanos un gļotādu traumas..

Hematūrija biežāk sastopama bērniem, kas vecāki par 5 gadiem. Provocējošs faktors var būt arī jostas vietas ievainojums, sasitumi, kas nekaitēs veselīgam bērnam, šeit var kļūt letāli..

Hemartroze

Hemartroze ir asiņošana locītavās, ko biežāk novēro bērniem ar hemofiliju no 1 līdz 8 gadu vecumam. Lielas locītavas, īpaši ceļa un elkoņa locītavas, retāk tiek skartas gūžas un plecu locītavas..

  • Akūta hemartroze ir pirmais stāvoklis, kurā notiek vētraina klīnika.
  • Atkārtota hemartroze ir bieža, atkārtota asiņošana vienā un tajā pašā locītavā.

Locītavu asiņošanas biežums un lokalizācija ir atkarīga no hemofilijas smaguma pakāpes un fiziskās aktivitātes veida:

  • Ātri skrienot un lecot, ceļa noteikumos var veidoties simetriskas hematomas.
  • Ja jūs nokrītat uz abām pusēm - hemartroze no attiecīgās puses.
  • Ar augšējo ekstremitāšu jostas slodzi (pievilkšana, piekāršana, atspiešanās un cita veida darbība, kas saistīta ar roku un plecu darbu), bieži rodas asiņošana elkoņa un plecu locītavās, mazās roku locītavās. Skartās locītavas apjoms palielinās, sajūta un kustība ir pietūkums, sāpīgums.

Hemartrozi bez ārstēšanas, īpaši atkārtotas, var sarežģīt gan locītavas kapsulas satura noplūde, gan organizācija (deģenerācija rētaudos) un ankilozes (stīvas, nekustīgas locītavas) veidošanās.

Hemorāģiska eksantēma

Hemorāģiskā eksantēma ir dažāda lieluma un smaguma izsitumi, kas uz ādas rodas spontāni vai ar mehānisku iedarbību. Bieži vien ietekme ir minimāla, piemēram, asinsspiediena mērījumi vai gumijas joslu zīmes uz apģērba un apakšveļas.

Atkarībā no slimības smaguma izsitumi var izzust atsevišķi, ievērojot taupīgu režīmu un bez traumas, vai arī tie var izplatīties un pārvērsties mīksto audu hematomās.

Palielināta asiņošana iejaukšanās laikā

Bērniem ar hemofiliju jebkādas ārējas invazīvas iejaukšanās ir bīstamas. Invazīvas iejaukšanās ir tādas, kurās tiek pieņemta punkcija, iegriezums vai jebkurš cits audu integritātes pārkāpums: injekcijas (intramuskulāri, intra- un subkutāni, retos gadījumos intraartikulāri), operācijas, zobu ekstrakcija, skarifikācijas alerģijas testi un pat asins paraugu ņemšana analīzei no pirksta..

Smadzeņu asiņošana

Smadzeņu asiņošana vai hemorāģisks insults ir nopietns stāvoklis ar vilšanos izraisošu prognozi, dažreiz pirmā hemofilijas izpausme agrā bērnībā, īpaši galvas traumas klātbūtnē (nokrītot no gultas utt.). Kustību koordinācija ir traucēta, raksturīga paralīze un parēze (nepilnīga paralīze, kad ekstremitāte kustas, bet ārkārtīgi gausa un nekoordinēta), iespējami spontānas elpošanas, norīšanas, komas attīstības traucējumi.

Kuņģa-zarnu trakta asiņošana

Smagas hemoglobīna kursa un izteiktas koagulācijas faktoru nepietiekamības gadījumā (biežāk ar kombinētu VIII un IX faktoru deficītu) asins pēdas var redzēt jau pie pirmās regurgitācijas pēc mazuļa barošanas. Pārāk cieta pārtika, bērni, norijot mazus priekšmetus (īpaši tos, kuriem ir asas malas vai izvirzījumi), var ievainot kuņģa-zarnu trakta gļotādu.

Parasti, ja vemšanā vai regurgitācijas laikā tiek konstatētas svaigas asinis, tad barības vada gļotādai jāmeklē bojājumi. Ja vemšana izskatās kā "kafijas biezumi", tad asiņošanas avots ir kuņģī, asinīm izdevās reaģēt ar sālsskābi un izveidojās sālsskābes hematīns, kam ir raksturīga forma.

Kuņģa asiņošanas avota gadījumā var būt arī melna, bieži šķidra, darva izkārnījumi, ko sauc par melēnu. Svaigu asiņu klātbūtnē bērna izkārnījumos var būt aizdomas par asiņošanu no zarnu apakšējām daļām - taisnās zarnas un sigmoīdās resnās zarnas..

Kombinētie klīniskie sindromi

Krāsu akluma un hemofilijas attīstību kodējošie gēni atrodas X hromosomā ļoti tuvu, tāpēc bieži vien ir to kopīgā mantojuma gadījumi. Pēc meitas piedzimšanas slimība neveidojas klīniskā formā, bet 50% gadījumu meita kļūst par patoloģiska gēna nesēju.

Krāsu neredzīga vīrieša un veselīgas sievietes laulībā dzimis zēns, iespējams, ir 50%, bet, ja māte ir bojātā gēna nesēja, bet tēvs ir slims (krāsu aklums vai krāsu aklums kopā ar hemofiliju), tad slima zēna dzimšana ir 75%. [adsen]

Diagnostika

Slimības diagnosticēšanā jāpiedalās dažādu profilu speciālistiem: neonatologi dzemdību nodaļā, pediatri, terapeiti, hematologi un ģenētiķi. Kad parādās neskaidri simptomi vai komplikācijas, tiek iesaistītas gastroenterologa, neirologa, ortopēda, ķirurga, LOR ārsta un citu speciālistu konsultācijas..

Jaundzimušajam atklātās pazīmes jāapstiprina ar laboratorijas koagulācijas pētījumiem.

Nosakiet mainītos koagulogrammas rādītājus:

  • sarecēšanas un pārkalcifikācijas laiks;
  • trombīna laiks;
  • aktivētais parciālais tromboplastīna laiks (APTT);
  • tiek veikti specifiski trombīna potenciāla testi, protrombīna laiks.

Diagnostika ietver studijas:

  • tromboelastogramma;
  • ģenētiskā analīze D-dimēra līmenim.

Rādītāju līmeņa pazemināšanās līdz pusei normas vai vairāk ir ar diagnostikas vērtību.

Hemartroze jāpārbauda, ​​izmantojot rentgena staru. Hematomas ar aizdomām par retroperitoneālo lokalizāciju vai parenhīmas orgānu iekšienē prasa ultraskaņas izmeklēšanu. Lai identificētu nieru slimības un bojājumus, tiek veikta urīna analīze un ultraskaņa.

Hemofilijas ārstēšana

Ģenētikas speciālistu grupai izdevās izārstēt laboratorijas peles no hemofilijas, izmantojot gēnu terapiju. Zinātnieki ārstēšanai ir izmantojuši ar adeno saistītos vīrusus (AAV).

Hemofilijas ārstēšanas princips ir mutācijas DNS secības izgriešana, izmantojot AAV nesamo enzīmu, un pēc tam šajā vietā ar otro AAV vīrusu ievieto veselīgu gēnu. IX sarecēšanas faktoru kodē F9 gēns. Ja F9 secība tiek koriģēta, asinsreces faktors sāks veidoties aknās, tāpat kā veselam indivīdam..

Pēc gēnu terapijas pelēm faktora līmenis asinīs palielinājās līdz normālam līmenim. 8 mēnešu laikā nav konstatētas blakusparādības.

Ārstēšana tiek veikta asiņošanas laikā:

  1. hemofilija A - svaiga plazmas pārliešana, antihemofīlā plazma, krioprecipitāts;
  2. hemofilija B - svaigi sasaldēta donora plazma, asinsreces faktora koncentrāts;
  3. hemofilija C - svaigi sasaldēta sausa plazma.

Tiek veikta turpmāka simptomātiska terapija.

Profilakse

Hemofilijas cēloņi ir tādi, ka nevar veikt pasākumus, lai no tiem izvairītos. Tādēļ preventīvie pasākumi ir sievietes grūtniecības laikā apmeklējums medicīnas ģenētiskajā centrā, lai noteiktu hemofilijas gēnu X hromosomā.

Ja diagnoze jau ir uzstādīta, ir jānoskaidro, kāda veida slimība tā ir, lai zinātu, kā uzvesties:

  1. Ir obligāti jāreģistrējas ambulatorā, jāievēro veselīgs dzīvesveids, jāizvairās no fiziskas slodzes un traumām.
  2. Peldēšana, fizioterapijas vingrinājumi var pozitīvi ietekmēt ķermeni.

Viņi bērnībā tiek reģistrēti ambulatorā. Bērns ar šo diagnozi ir atbrīvots no vakcinācijas un fiziskās audzināšanas traumu briesmu dēļ. Bet fiziskām aktivitātēm pacienta dzīvē nevajadzētu būt klāt. Tie ir būtiski ķermeņa normālai darbībai. Bērnam ar hemofiliju nav īpašu uztura prasību.

Pret saaukstēšanos aspirīnu nedrīkst dot, jo tas atšķaida asinis un var izraisīt asiņošanu. Jums nevajadzētu likt arī kannas, jo tās var izraisīt asiņošanu plaušās. Jūs varat izmantot oregano un lagochilus novārījumu. Pacienta ģimenei arī jāzina, kas ir hemofilija, un jāapmāca, kā sniegt medicīnisko palīdzību asiņošanas gadījumā. Dažiem pacientiem ik pēc trim mēnešiem tiek ievadītas asinsreces faktora koncentrāta injekcijas..

Hemofilijas biedrība

Daudzās pasaules valstīs, īpaši Krievijā, ir izveidotas īpašas biedrības pacientiem ar hemofiliju. Šīs organizācijas apvieno pacientus ar hemofiliju, viņu ģimenes, medicīnas speciālistus, zinātniekus, kas pēta šo patoloģiju, un vienkārši cilvēkus, kuri vēlas sniegt jebkāda veida palīdzību pacientiem ar hemofiliju. Internetā ir šo kopienu tīmekļa vietnes, kur ikviens var atrast detalizētu informāciju par to, kas ir hemofilija, iepazīties ar juridiskiem materiāliem par šo jautājumu, sazināties forumā ar cilvēkiem, kas cieš no šīs patoloģijas, apmainīties pieredzē, lūgt padomu, ja nepieciešams, saņemt morāls atbalsts.

Turklāt vietnēs parasti ir saraksts ar saitēm uz vietējiem un ārvalstu resursiem - fondiem, organizācijām, informācijas vietnēm - ar līdzīgām tēmām, kas apmeklētājam dod iespēju vispusīgi iepazīties ar hemofilijas problēmu vai iepazīties ar cilvēkiem, kuri cieš no šīs patoloģijas un dzīvo viņa reģionā. Šādu kopienu veidotāji organizē īpašas konferences, "skolas" pacientiem, visdažādākos sabiedriskos pasākumus, kuros var piedalīties visi ar hemofiliju.

Tāpēc, ja jūs, jūsu radinieks vai draugs cieš no hemofilijas, iesakām kļūt par šādas sabiedrības locekli: tur jūs noteikti atradīsit atbalstu un palīdzību cīņā pret tik nopietnu slimību..

Kas ir hemofilija? (simptomi, diagnostika, ārstēšana)

Pirmie pieminējumi ir atrodami Talmudā. XII gadsimtā parādījās pirmais slimības izpausmju apraksts vairākās ģimenēs, ko izstrādāja ārsts Abu al Qasim, ārsts, kurš kalpoja viena no Spānijas arābu valdniekiem tiesā..

Daži karalienes Viktorijas pēcnācēji cieta no šīs slimības, tostarp viņas mazdēls Aleksejs Romanovs, Nikolaja II dēls.

"Ķēniņu slimība" - tā vēsture dēvēja šo slimību. Šodien mēs to pazīstam kā hemofiliju. Hematoloģijas un šūnu tehnoloģiju katedras asociētais profesors, vecākais pētnieks, N.I. Hematoloģisko slimību ārstēšanas optimizācijas departamenta Hemostāzes pētījumu grupas vadītājs. Dmitrijs Rogačovs, medicīnas zinātņu doktors Žarkovs Pāvels Aleksandrovičs.

- Pāvels Aleksandrovičs, kāda veida slimība ir hemofilija un kādi simptomi izpaužas šajā slimībā??

Hemofilija vairumā gadījumu ir iedzimta cilvēka slimība, kas izpaužas kā asins recēšanas spējas pārkāpums.

Hemofilija ir saistīta ar viena no asins koagulācijas sistēmas olbaltumvielu deficītu (koagulācijas faktors). Šī faktora trūkuma dēļ cilvēka ķermenim ir grūtāk izveidot pilnvērtīgu asins recekli un apturēt asiņošanu. Tāpēc cilvēkiem ar hemofiliju var būt ilgāka asiņošana ar minimālu traumu - piemēram, ņemot asinis, sagriežot, noberzējot, izvelkot zobus.

Gandrīz visos cilvēka orgānos un audos ir asinsvadi. Traumas un kuģa plīsuma gadījumā asinis izplūst, un, lai to apturētu, jāuzsāk sarežģīta asins koagulācijas sistēma. Tā rezultātā veidojas asins receklis, kas, tāpat kā kontaktdakša, aizver bojājumus.

Ja veselam bērnam bez hemofilijas ar sasitumu rodas neliels "zilums" un koagulācijas sistēma darbojas ātri, tad bērnam ar hemofiliju šāda, pat neliela trauma var izraisīt lielāku "zilumu" un pat hematomas veidošanos, kurā audos uzkrājas asinis.... Šāda asiņošana un asiņošana var rasties gandrīz jebkurā cilvēka ķermeņa vietā, no kurām visbīstamākās ir asiņošana iekšējos orgānos vai smadzenēs. Pacientiem ar hemofiliju raksturīga arī asiņošana locītavas dobumā, kas izraisa hemartrozi un sekojošu locītavu disfunkciju, kā arī asinsizplūdumus muskuļos, kas var izraisīt to turpmāku saīsināšanu, samazināšanos un disfunkciju..

- Kur cilvēkam ir hemofilijas gēns??

Hemofilijas gēns neatkarīgi no slimības formas (A vai B) atrodas X hromosomā, kas vīriešiem ir vienā eksemplārā, bet sievietēm - divos eksemplāros..

- Šodien, cik daudz pacientu ar hemofiliju Krievijā un pasaulē?

Pasaulē ir vairāk nekā 400 000 hemofilijas slimnieku, un viņu skaits pamazām pieaug. Krievijā, pēc Veselības ministrijas datiem, no 2017. gada februāra tika reģistrēti vairāk nekā 8000 pacienti ar hemofiliju.

- Kāpēc tikai vīrieši cieš no hemofilijas?

Tas nav pilnīgi taisnība - ļoti retos gadījumos sievietes var ciest arī no hemofilijas. Tas attiecas uz gadījumiem, kad sievietei rodas VIII koagulācijas faktora (A hemofilija) vai IX (B hemofilija) inhibitors. Turklāt ir dažādas ģenētiskas patoloģijas, kad viena no X hromosomām tiek “izslēgta” vai kļūst neaktīva. Šajā gadījumā sievietei jābūt koagulācijas faktora VIII vai IX gēna mutācijas nesējai. Tomēr tas notiek ārkārtīgi reti..

- Hemofilijas gēna nesējs noteikti dzemdēs slimu bērnu?

Pilnīgi pēc izvēles. Ģenētika ir smalka lieta, bet, ja izskaidrojums ir pavisam vienkāršs, tad sieviešu dzimuma pārvadātājai 50% gadījumu ir iespēja dzemdēt slimu zēnu no veselīga tēva, bet 50% gadījumu - meiteni no veselīga tēva..

- Kā tiek diagnosticēta hemofilija??

Mūsdienās vissvarīgākais un, iespējams, galvenais hemofilijas diagnostikas virziens ir koaguloloģiskā izmeklēšana vai, ja tas ir vienkāršāk, pētījums par asins sarecēšanu. Pirmajā posmā tiek veikts vispārējs pētījums (koagulogrammas skrīnings), un tādējādi tiek noteikts, vai ir koagulācijas olbaltumvielu funkcijas pārkāpums. Pēc tam atkarībā no konstatētā traucējuma (hemofilijas gadījumā pagarinās aktivētā daļējā tromboplastīna laiks) tiek noteikti asins koagulācijas faktori.

Nesen arī ģenētiskā diagnostika ir aktīvi attīstījusies - tas ir svarīgi, jo jau ir pierādījumi, ka dažas mutācijas rada risku attīstīt inhibitoru - antivielas vai, vienkāršāk sakot, "alerģijas" pret pašu un ieviesto koagulācijas faktoru. Šīs "alerģijas" rezultātā faktoru koncentrāta terapija kļūst neefektīva, un asiņošanu ir daudz grūtāk kontrolēt..

- Hemofilija var rasties spontāni vai fakts, ka bērns ir slims, ir skaidrs no brīža, kad bērns piedzimst?

Tas viss ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes. Ja slimība ir smaga un asinsreces faktora aktivitāte ir ārkārtīgi zema, tad pirmās hemofilijas pazīmes var novērot tūlīt pēc piedzimšanas. Tomēr vairākos gadījumos (īpaši ar mērenu vai vieglu gaitu) hemofilija tiek atklāta daudz vēlāk un pat pusaudža gados. Ir arī iegūta hemofilija, kuru es īsi aprakstīju iepriekš..

- Pāvels Aleksandrovičs, lūdzu, pastāstiet mums par galvenajām hemofilijas slimnieku problēmām.

Tāpat kā jebkuras hroniskas slimības gadījumā, ir problēmas. Protams, viņu ir daudz mazāk nekā, teiksim, pirms 15-20 gadiem. Situācija ar pacientiem ar hemofiliju Krievijā ir radikāli mainījusies, ieviešot faktoru koncentrāta terapiju. Kopš tā laika vispirms bija iespējams ātri un efektīvi apturēt asiņošanu un pēc tam veikt asiņošanas novēršanu. Milzīga loma šajā spēlē bija Viskrievijas hemofilijas slimnieku biedrībai. Ar viņu palīdzību hemofilija tika iekļauta "7 nosoloģijas" sarakstā, un pacientiem tika nodrošināts pietiekams faktoru koncentrāta daudzums, tostarp profilaksei.

Dodieties uz Viskrievijas hemofilijas biedrības vietni

Tomēr pēc zāļu nodrošināšanas pacientu problēmas nebeidzās..

Pirmkārt, katram pacientam ar hemofiliju, īpaši smagu hemofiliju, joprojām ir risks attīstīt inhibitoru. Tas apgrūtina asiņošanas kontroli..

Otrkārt, saglabājas vairākas medicīniskas problēmas - pirmkārt, tā ir profilaktisko medicīnisko pārbaužu kvalitāte. Un bērniem ar hemofiliju vajadzētu būt veselīgākajiem. Tas ir nepieciešams, lai radītu minimālus apstākļus iespējamai asiņošanai. Mutes dobuma kopšana, kuņģa-zarnu trakta veselība, balsta un kustību aparāta sistēma. Sarakstu var turpināt un turpināt.

Treškārt, joprojām ir vesela virkne sociālo problēmu. Bērniem ar hemofiliju bieži rodas grūtības iekļūt bērnudārzā, apmeklēt skolu un sporta pulciņus. Un, ceturtkārt, protams, daudz kas ir atkarīgs no ģimenes un vides, jo "slimība" daudzējādā ziņā ir mūsu galvās. Ja vecāki redz savu bērnu kā dziļi invalīdu, tad viņš uzaugs ar atbilstošu psiholoģiju..

- Mūsdienu medicīna ir iemācījusies veiksmīgi ārstēt hemofiliju?

ES iemācījos. Un dziedēt un, acīmredzot, pat dziedināt. Par pēdējo punktu jau ir pierādījumi par veiksmīgu ģenētiskās terapijas izmantošanu, t.i. izārstēt hemofiliju B un pat A. Šīs zāles joprojām tiek pārbaudītas un nav reģistrētas ikdienas lietošanai pacientiem. Varbūt pirmajā posmā 2-4 injekcijas gadā daļēji vai pilnībā atjaunos faktora deficītu. Tomēr šī terapija diemžēl nav piemērota visiem. Gaidi un redzēsi.

- Ko jūs varat teikt par dzīves prognozi ar hemofiliju?

Labvēlīgs. Pacienti ar hemofiliju attīstītajās valstīs dzīvo tik ilgi, kamēr pacienti bez tās.

- Kur mūsu valstī pacienti ar hemofiliju var saņemt kvalitatīvu ārstēšanu?

Jautājums nav pilnībā ētisks. Būs žēl, ja, uzskaitot, es aizmirstu kādu pieminēt.

- Kādi noteikumi jāievēro pacientiem ar hemofiliju, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti?

Es neiedziļināšos jautājuma medicīniskajā pusē - pacientiem ar hemofiliju tiek nodrošinātas zāles. Es atkārtoju: šādam pacientam jābūt praktiski absolūti veselam cilvēkam gan fiziski, gan garīgi. Jums regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes, jāiesaistās fiziskajā izglītībā (kultūra, nevis sports), vairāk jāpārvietojas. Profilaktiskā ārstēšana ļauj to veiksmīgi izdarīt. Jums jāspēj klausīties un dzirdēt, būt aktīvam un nemeklēt vainīgos. Tagad hemofilijas slimniekam ir visi līdzekļi, lai dzīvotu cienīgi, un viņa dzīves kvalitāte atbilst veselīgam cilvēkam. Notiek skolas, pacientu tikšanās, diskusijas, kopīgi pasākumi. Cilvēki ar hemofiliju dalās pieredzē, iepazīstas, palīdz viens otram. Galvenais nav palikt vienatnē ar slimību..

Žarkovs Pāvels Aleksandrovičs

Krievijas Valsts medicīnas universitātes (Maskava) Pediatrijas fakultātes absolvents 2007.

2007.-2009. Gadā viņš pabeidza pediatrijas rezidentūru Bērnu hematoloģijas, onkoloģijas un imunoloģijas pētniecības institūtā (Maskava).

2013. gadā viņš pabeidza pēcdiploma studijas ar pediatrijas / hematoloģijas grādu. Viņš aizstāvēja promocijas darbu, piešķirot medicīnas zinātņu kandidāta zinātnisko grādu.

2016. gadā absolvējis doktora studijas specialitātē "Hematoloģija / pediatrija" 2016. gadā.

Pašlaik viņš ieņem hematologa amatu FSBI NMITs DGOI viņiem konsultatīvajā nodaļā. Dmitrijs Rogačovs.

Viņš ir vecākais pētnieks, hemostāzes pētījumu grupas vadītājs FSBI NMITs DGOI hematoloģisko slimību ārstēšanas optimizācijas departamentā. Dmitrijs Rogačovs.

N.I. Hematoloģijas un šūnu tehnoloģiju katedras asociētais profesors. Dmitrijs Rogačovs.

Hemofilija

Kas ir hemofilija?

Hemofilija ir ne tikai viens veselības stāvoklis, bet arī viena no iedzimtu asiņošanas traucējumu grupas, kas izraisa patoloģisku vai pārmērīgu asiņošanu un sliktu asins recēšanu. Šis termins visbiežāk tiek lietots, lai apzīmētu divus īpašus apstākļus, kas pazīstami kā hemofilija A un hemofilija B, kas būs šī raksta uzmanības centrā. Hemofilija A un B atšķiras ar specifisku gēnu, kas mutē un kodē defektīvu asinsreces faktoru (olbaltumvielu) katrā slimībā. Hemofilija C (XI faktora deficīts) ir reta parādība, taču tās ietekme uz sarecēšanu ir daudz mazāk izteikta nekā A vai B.

Hemofilija A un B tiek mantota ar X saistītu recesīvu ģenētisko modeli, un tāpēc vīriešiem tās ir daudz biežākas. Šis mantojuma veids nozīmē, ka dots gēns X hromosomā tiek izteikts tikai tad, ja nav normāla gēna. Piemēram, zēnam ir tikai viena X hromosoma, tāpēc bojātais gēns atradīsies viņa vienīgajā X hromosomā. Hemofilija ir visbiežāk sastopamais ģenētiskais traucējums, kas saistīts ar X.

Lai arī daudz retāk meitenei var būt arī hemofilija, taču abās viņas X hromosomās jābūt bojātam gēnam vai vienam hemofilijas gēnam, kā arī nozaudētai vai bojātai otrās X hromosomas kopijai, kurai jābūt normāliem gēniem. Ja meitenei vienā no viņas X hromosomām ir viena bojāta gēna kopija un normāla otrā X hromosoma, viņai nav hemofilijas, bet tiek teikts, ka viņa ir heterozigota hemofilijai (t.i., ir nesēja). Viņas vīriešu dzimuma bērniem ir 50% iespēja mantot vienu mutantu X gēnu, un tādējādi viņiem ir 50% iespēja mantot hemofiliju no mātes nesējas.

Hemofilija A rodas apmēram 1 no katriem 5000 dzimušajiem. Hemofilija A un B sastopama visās rasu grupās. Hemofilija A ir aptuveni četras reizes biežāka nekā hemofilija B. B rodas apmēram 1 no 20-30 000 dzimušajiem.

Hemofiliju sauc par karalisko slimību, jo karaliene Viktorija, Anglijas karaliene no 1837. līdz 1901. gadam, bija šīs slimības nesēja. Viņas meitas nodeva mutēto gēnu Vācijas, Spānijas un Krievijas karalisko ģimeņu pārstāvjiem. Aleksandra, karalienes Viktorijas mazmeita, kura kļuva par Krievijas carieti 20. gadsimta sākumā, kad apprecējās ar caru Nikolaju II, bija nēsātāja. Viņu dēls Tsarevičs Aleksejs cieta no hemofilijas.

Kas izraisa hemofiliju?

Kā minēts iepriekš, hemofiliju izraisa ģenētiska mutācija. Mutācijas ietver gēnus, kas kodē olbaltumvielas, kas nepieciešamas asins recēšanas procesā. Asiņošanas simptomi rodas asiņošanas traucējumu dēļ.

Asins recēšanas process ietver vairākus sarežģītus mehānismus, iesaistot 13 dažādus proteīnus, kurus klasiski sauc par faktoriem no I līdz XIII un kuri rakstīti ar romiešu cipariem. Ja asinsvadu apvalks ir bojāts, trombocīti (asins šūnas) savāc bojātajā vietā, veidojot sākotnējo kontaktdakšu. Šīs aktivētās trombocīti atbrīvo ķīmiskas vielas, kas izraisa sarecēšanas kaskādi, aktivizējot virkni 13 olbaltumvielu, kas pazīstamas kā sarecēšanas faktori. Galu galā tiek veidots fibrīns, olbaltumviela, kas savstarpēji savienojas ar sevi, veidojot sietu, kas veido galīgo asins recekli. Olbaltumviela, kas saistīta ar A tipa hemofiliju, ir VIII faktors (8. faktors) un ar B tipa hemofiliju ir IX faktors (9. faktors).

A hemofiliju izraisa VIII faktora gēna mutācija, tāpēc šajā recēšanas faktorā ir deficīts. B hemofilija (saukta arī par Ziemassvētku slimību) rodas IX faktora deficīta dēļ, kas rodas attiecīgā gēna mutācijas dēļ.

Stāvoklis, ko sauc par hemofiliju C, ietver XI asinsreces faktora deficītu. Šis stāvoklis ir daudz retāk sastopams nekā A un B hemofilija, un tas parasti izraisa vieglus simptomus. Tas arī nav iedzimts X modelī un ietekmē abus dzimumus..

Hemofilija A ir biežāk sastopama nekā hemofilija B. Apmēram 80% cilvēku ar hemofiliju ir A tipa hemofilija.B tipa hemofilija rodas apmēram 1 no katriem 20 000–30 000 cilvēkiem. Cilvēku ar B hemofiliju apakšgrupā ir tā sauktais Leidena fenotips, kam raksturīga smaga hemofilija bērnībā, kas uzlabojas pubertātes laikā.

Simptomi un pazīmes

Slimība var būt dažāda smaguma, atkarībā no specifiskā mutācijas veida (ģenētiskā defekta). Simptomu pakāpe ir atkarīga no ietekmētā asinsreces faktora līmeņa. Smaga slimība tiek definēta kā faktora aktivitāte

Hemofilija

Hemofilija ir iedzimta hemostatiskās sistēmas patoloģija, kuras pamatā ir asins koagulācijas VIII, IX vai XI faktoru sintēzes samazināšanās vai pārkāpšana. Specifiska hemofilijas izpausme ir pacienta tieksme uz dažādām asiņošanu: hemartroze, intramuskulāras un retroperitoneālas hematomas, hematūrija, kuņģa-zarnu trakta asiņošana, ilgstoša asiņošana operāciju un traumu laikā utt. Hemofilijas diagnostikā, ģenētiskās konsultācijas, koagulācijas faktoru aktivitātes līmeņa noteikšana, DNS pētījums, koagulogrammas analīze. Hemofilijas ārstēšana ietver aizstājterapiju: hemokoncentrātu pārliešana ar VIII vai IX koagulācijas faktoriem, svaigi sasaldēta plazma, antihemofīls globulīns utt..

  • Hemofilijas cēloņi
  • Hemofilijas klasifikācija
  • Hemofilijas simptomi
  • Hemofilijas diagnostika
  • Hemofilijas ārstēšana
  • Hemofilijas prognoze un profilakse
  • Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Hemofilija ir slimība no iedzimtu koagulopātiju grupas, ko izraisa plazmas koagulācijas faktoru deficīts un kurai raksturīga paaugstināta tieksme uz asiņošanu. Hemofilijas A un B izplatība ir 1 no 10 000-50 000 vīriešu. Visbiežāk slimības sākums notiek agrā bērnībā, tāpēc bērna hemofilija ir neatliekama problēma pediatrijā un bērnu hematoloģijā. Papildus hemofilijai bērniem ir arī cita iedzimta hemorāģiskā diatēze: hemorāģiska telangiectasia, trombocitopātija, Glanzmana slimība utt..

Hemofilijas cēloņi

Gēni, kas nosaka hemofilijas attīstību, ir saistīti ar X dzimuma hromosomu, tāpēc sieviešu līnijā slimība tiek pārmantota recesīvā veidā. Iedzimta hemofilija ietekmē gandrīz tikai vīriešus. Sievietes ir hemofilijas gēna vadītājas (vadītājas, nesējas), pārnēsājot slimību dažiem viņu dēliem.

Veselam vīriešu un sieviešu diriģentam ir vienlīdz liela iespēja būt gan slimiem, gan veseliem dēliem. No vīrieša ar hemofiliju laulības ar veselīgu sievieti piedzimst veseli dēli vai diriģentu meitas. Aprakstīti atsevišķi hemofilijas gadījumi meitenēm, kas dzimušas mātei, kas pārvadājusi, un tēvam ar hemofiliju.

Iedzimta hemofilija rodas gandrīz 70% pacientu. Šajā gadījumā tiek iedzimta hemofilijas forma un smagums. Apmēram 30% gadījumu ir sporādiskas hemofilijas formas, kas saistītas ar lokusa mutāciju, kas kodē plazmas koagulācijas faktoru sintēzi X hromosomā. Nākotnē šī spontāna hemofilijas forma kļūst iedzimta..

Asins sarecēšana jeb hemostāze ir vissvarīgākā ķermeņa aizsargreakcija. Hemostāzes sistēmas aktivizēšana notiek asinsvadu bojājumu un asiņošanas sākuma gadījumā. Asins sarecēšanu nodrošina trombocīti un īpašas vielas - plazmas faktori. Ar viena vai otra koagulācijas faktora deficītu savlaicīga un adekvāta hemostāze kļūst neiespējama. Hemofilijas gadījumā VIII, IX deficīta vai citu faktoru dēļ tiek traucēta asins koagulācijas pirmā fāze - tromboplastīna veidošanās. Tas palielina asins koagulācijas laiku; dažreiz asiņošana neapstājas vairākas stundas.

Hemofilijas klasifikācija

Atkarībā no viena vai otra asinsreces faktora deficīta, hemofilija A (klasiskā), B (Ziemassvētku slimība), C utt..

  • Klasiskā hemofilija veido lielāko daļu (apmēram 85%) sindroma gadījumu un ir saistīta ar VIII koagulācijas faktora (antihemofīlā globulīna) deficītu, kas noved pie aktīvās trombokināzes veidošanās pārkāpuma..
  • B hemofilijas gadījumā, kas veido 13% slimības gadījumu, trūkst IX faktora (tromboplastīna plazmas komponents, Ziemassvētku faktors), kas arī ir iesaistīts aktīvās trombokināzes veidošanā asins koagulācijas I fāzē..
  • Hemofilija C notiek ar 1-2% biežumu, un to izraisa asins koagulācijas XI faktora deficīts (tromboplastīna priekštecis). Pārējie hemofilijas veidi ir mazāk nekā 0,5% gadījumu; tajā pašā laikā var būt dažādu plazmas faktoru deficīts: V (parahemofilija), VII (hipoprokonvertinēmija), X (Stjuarta-Prowera slimība) utt..

Hemofilijas klīniskā kursa smagums ir atkarīgs no plazmas koagulācijas faktoru koagulācijas aktivitātes nepietiekamības pakāpes.

  • Smagas hemofilijas gadījumā trūkstošā faktora līmenis ir līdz 1%, ko papildina smaga hemorāģiskā sindroma attīstība jau agrā bērnībā. Bērnam ar smagu hemofiliju muskuļos, locītavās un iekšējos orgānos ir biežas spontānas un posttraumatiskas asiņošanas. Tūlīt pēc bērna piedzimšanas var noteikt cefalohematomas, ilgstošu asiņošanu no nabas, melēnas; vēlāk - ilgstoša asiņošana, kas saistīta ar izsitumiem un piena zobu maiņu.
  • Ar mērenu bērna hemofilijas pakāpi plazmas faktora līmenis ir 1-5%. Slimība attīstās pirmsskolas vecumā; hemorāģiskais sindroms ir mēreni izteikts, ir asiņošana muskuļos un locītavās, hematūrija. Paasinājumi notiek 2-3 reizes gadā.
  • Vieglu hemofiliju raksturo faktora līmenis virs 5%. Slimība sākas skolas vecumā, bieži vien saistībā ar ievainojumiem vai operācijām. Retāk un mazāk izteikta asiņošana.

Hemofilijas simptomi

Jaundzimušajiem hemofilijas pazīmes var būt ilgstoša asiņošana no nabas celma, zemādas hematomas, cefalohematomas. Asiņošana pirmā dzīves gada bērniem var būt saistīta ar zobu griešanu, ķirurģiskām iejaukšanās darbībām (mēles frenuma iegriezums, apgraizīšana). Piena zobu asās malas var izraisīt mēles, lūpu, vaigu nokošanu un asiņošanu no mutes gļotādām. Tomēr hemofilija zīdaiņa vecumā sāk parādīties reti, jo mātes piens satur pietiekamu daudzumu aktīvās trombokināzes.

PTSS asiņošanas varbūtība ievērojami palielinās, kad bērns ar hemofiliju sāk piecelties un staigāt. Bērniem pēc gada raksturīga deguna asiņošana, zemādas un starpmuskulārās hematomas, asiņošana lielajās locītavās. Hemorāģiskās diatēzes paasinājumi rodas pēc iepriekšējām infekcijām (ARVI, vējbakām, masaliņām, masalām, gripai utt.) Asinsvadu caurlaidības traucējumu dēļ. Šajā gadījumā bieži rodas spontānas diapedētiskas asiņošanas. Pastāvīgas un ilgstošas ​​asiņošanas dēļ bērniem ar hemofiliju ir dažāda smaguma anēmija.

Runājot par biežuma samazināšanos, hemofilijas asiņošana tiek sadalīta šādi: hemartroze (70-80%), hematomas (10-20%), hematūrija (14-20%), kuņģa-zarnu trakta asiņošana (8%), asiņošana centrālajā nervu sistēmā (5%) ).

Hemartroze ir visizplatītākā un specifiskākā hemofilijas izpausme. Pirmie intraartikulāri asinsizplūdumi bērniem ar hemofiliju rodas 1-8 gadu vecumā pēc sasitumiem, traumām vai spontāni. Ar hemartrozi tiek izteikts sāpju sindroms, palielinās locītavas tilpums, hiperēmija un ādas hipertermija virs tā. Atkārtota hemartroze izraisa hroniska sinovīta attīstību, deformējot osteoartrītu un kontraktūras. Deformējošs osteoartrīts noved pie muskuļu un skeleta sistēmas dinamikas pārkāpuma kopumā (mugurkaula un iegurņa izliekums, muskuļu iztukšošanās, osteoporoze, hallux valgus uc) un invaliditātes iestāšanās jau bērnībā.

Ar hemofiliju asiņošana bieži notiek mīkstajos audos - zemādas audos un muskuļos. Bērniem tiek konstatēti pastāvīgi stumbra un ekstremitāšu sasitumi, bieži rodas dziļas starpmuskulāras hematomas. Šādas hematomas ir pakļautas izplatībai, jo izplūstošās asinis nerecējas un, iekļūstot pa fasciju, iefiltrējas audos. Lielas un saspringtas hematomas var saspiest lielas artērijas un perifēro nervu stumbrus, izraisot intensīvas sāpes, paralīzi, muskuļu atrofiju vai gangrēnu.

Diezgan bieži hemofilija izraisa asiņošanu no smaganām, deguna, nierēm un kuņģa-zarnu trakta. Asiņošanu var uzsākt ar jebkādām medicīniskām manipulācijām (intramuskulāras injekcijas, zobu ekstrakcijas, tonsilektomijas utt.). Asiņošana no rīkles un nazofarneks ir ārkārtīgi bīstama bērnam ar hemofiliju, jo tā var izraisīt elpceļu obstrukciju un nepieciešama ārkārtas traheostomija. Asiņošana smadzeņu apvalkā un smadzenēs izraisa smagu centrālās nervu sistēmas bojājumu vai nāvi.

Hematūrija hemofilijā var rasties spontāni vai jostas daļas ievainojumu rezultātā. Tajā pašā laikā tiek novērotas dizuriskas parādības, asins recekļu veidošanās urīnceļos - nieru kolikas uzbrukumi. Pacientiem ar hemofiliju bieži ir pielektāze, hidronefroze, pielonefrīts..

Kuņģa-zarnu trakta asiņošana pacientiem ar hemofiliju var būt saistīta ar nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu un citu zāļu lietošanu, ar saasinātu kuņģa čūlas un divpadsmitpirkstu zarnas čūlas latentisko gaitu, erozīvu gastrītu, hemoroīdiem. Ar asiņošanu mezentērijā un omentumā rodas akūta vēdera attēls, kam nepieciešama diferenciāldiagnoze ar akūtu apendicītu, zarnu aizsprostojumu utt..

Raksturīga hemofilijas pazīme ir novēlota asiņošana, kas parasti neattīstās uzreiz pēc traumas, bet pēc kāda laika, dažreiz pēc 6-12 stundām vai ilgāk..

Hemofilijas diagnostika

Hemofiliju diagnosticē, piedaloties vairākiem speciālistiem: neonatologs, pediatrs, ģenētiķis, hematologs. Ja bērnam ir vienlaicīga patoloģija vai pamata slimības komplikācijas, notiek konsultācijas ar bērnu gastroenterologu, bērnu traumatologu-ortopēdu, bērnu otolaringologu, bērnu neirologu utt..

Precētiem pāriem, kuriem ir risks saslimt ar bērnu ar hemofiliju, grūtniecības plānošanas posmā jāveic medicīniska ģenētiska konsultācija. Ģenealoģisko datu analīze un molekulāri ģenētiskie pētījumi ļauj identificēt bojāta gēna pārvadāšanu. Hemofilijas pirmsdzemdību diagnostiku ir iespējams veikt, izmantojot horiona biopsiju vai amniocentēzi un šūnu materiāla DNS analīzi..

Pēc bērna piedzimšanas hemofilijas diagnozi apstiprina hemostāzes laboratoriskie testi. Galvenās koagulogrammas indeksu izmaiņas hemofilijā atspoguļo asins koagulācijas laika, APTT, trombīna laika, INR, pārkalcifikācijas laika palielināšanās; PTI samazināšanās utt. Izšķiroša nozīme hemofilijas formas diagnostikā ir viena no koagulācijas faktoru prokoagulanta aktivitātes samazināšanās noteikšanai zem 50%.

Hemartrozes gadījumā bērnam ar hemofiliju tiek veikta locītavu rentgenogrāfija; iekšējai asiņošanai un retroperitoneālām hematomām - vēdera dobuma un retroperitoneālās telpas ultraskaņa; ar hematūriju - vispārēja urīna analīze un nieru ultraskaņa utt..

Hemofilijas ārstēšana

Ar hemofiliju nav iespējams pilnībā izārstēt slimību, tāpēc ārstēšanas pamats ir hemostatiskā aizstājterapija ar asins koagulācijas faktoru VIII un IX koncentrātiem. Nepieciešamo koncentrāta devu nosaka hemofilijas smagums, asiņošanas smagums un veids.

Hemofilijas ārstēšanā hemorāģiskā sindroma izpausmju periodā ir divi virzieni - profilaktisks un "pēc pieprasījuma". Asins recēšanas faktora koncentrātu profilaktiska ievadīšana ir indicēta pacientiem ar smagu hemofiliju un tiek veikta 2-3 reizes nedēļā, lai novērstu hemofilās artropātijas un citu asiņošanu. Attīstoties hemorāģiskajam sindromam, nepieciešama atkārtota zāļu pārliešana. Turklāt tiek izmantota svaigi sasaldēta plazma, eritromass, hemostatiķi. Visas invazīvās iejaukšanās pacientiem ar hemofiliju (šūšana, zobu izraušana, jebkādas operācijas) tiek veiktas hemostatiskās terapijas aizsegā..

Nelielai ārējai asiņošanai (griezumi, asiņošana no deguna dobuma un mutes) var izmantot hemostatisku sūkli, uzlikt spiedošu saiti un ārstēt brūci ar trombīnu. Nekomplicētas asiņošanas gadījumā bērnam nepieciešama pilnīga atpūta, aukstums, slimās locītavas imobilizācija ar ģipša pārsēju, vēlāk - UHF, elektroforēze, vingrošanas terapija, viegla masāža. Pacientiem ar hemofiliju ieteicama diēta, kas bagātināta ar A, B, C, D vitamīniem, kalcija un fosfora sāļiem.

Hemofilijas prognoze un profilakse

Ilgstoša aizstājterapija izraisa izoimmunizāciju, antivielu veidošanos, kas bloķē ievadīto faktoru prokoagulantu aktivitāti, un hemostatiskās terapijas neefektivitāti, lietojot parastās devas. Šādos gadījumos pacientam ar hemofiliju tiek veikta plazmaferēze, tiek nozīmēti imūnsupresanti. Tā kā pacientiem ar hemofiliju bieži tiek veikta asins komponentu pārliešana, nav izslēgts HIV, B, C un D hepatīta, herpes, citomegālijas infekcijas risks..

Viegla hemofilija neietekmē paredzamo dzīves ilgumu; smagas hemofilijas gadījumā prognoze pasliktinās ar masīvu asiņošanu, ko izraisa operācijas, traumas.

Profilakse ietver medicīniskas un ģenētiskas konsultācijas precētiem pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir hemofilija. Bērniem ar hemofiliju vienmēr jābūt līdzi īpašai pasei, kurā norādīts slimības veids, asins grupa un piederība Rh. Viņiem tiek parādīts aizsardzības režīms, ievainojumu novēršana; pediatra, hematologa, bērnu zobārsta un citu speciālistu ambulatorā novērošana; novērošana specializētā hemofilā centrā.